Unit fungsional materi genetik ialah gen, berasal dari kata genos, artinya asal-usul. Sedangkan unit struktural atau unit kimiawi gen ialah DNA (deoxyribo-nucleic acid, asam deoksiribo-nukleat). Gen atau DNA itu berderet secara linier pada kromatin atau kromosom. Satu benang kromatin dibina atas nukleoprotein, yaitu gabungan asam nukleat (DNA) dan protein. DNA-nya, membentuk super-lilitan sepanjang kromtin, sedangkan protein bertindak sebagai tempat melilit Protein yang jadi tempat melilit DNA disebut histon.
Protein lain dalam kromatin ada yang bertindak sebagai penyekat, penyalut, unsur regulator, atau sebagai enzim bagi aktivitas DNA, mereka disebut protein nonhiston. Gen menumbuhkan dan memelihara aktivitas seharian berbagai karakter dalam tubuh. Jumlah karakter dalam satu individu ada ribuan macam. Contoh karakter: struktur rambut (kijur, berombak, keriting), warna rambut (hitam, perunggu, coklat), warna mata (biru, coklat, hitam), golongan darah (A, B, O, dan AB), tinggi tubuh (sedang, tinggi, rendah), bentuk badan (lebar, ramping/kurus), bentuk hidung (mancung, bangir, pesek), susunan gigi (rata, cameuh), dan perilaku (pemarah, penggugup).
Di antara gen yang banyak itu ada karakter yang pengatur utamanya satu gen, disebut karakter monogenik. Ada pula karakter yang diatur oleh banyak gen, disebut karakter poligenik. Satu gen dibina atas satu molekul DNA. Antara gen bersebelahan dalam satu kromosom ada urutan DNA seling (intervening sequences), tidak berperan dalam menumbuhkan suatu karakter.
ADVERTISEMENT
SCROLL TO RESUME CONTENT
Materi genetik gen ialah DNA-nya. Asam ini disebut juga asam nukleat, berasal dari kata asam yang terdapat dalam nukleus, karena sebagian besar (99,9 persen) asam ini terdapat dalam inti. Sisanya yang 0,1 persen terdapat dalam organel tertentu. Organel yang mengandung DNA ialah mitokondria dan kloroplas. Asam nukleatlah yang menjadi bahan dasar kehidupan. Tak ada asam nukleat, tak ada kehidupan.
DNA semacam bahan organik yang memiliki BM (berat molekul) yang terbesar dalam sel, yaitu dalam ukuran juta.
Monomer DNA ialah nukleotida. Satu gen dibina atas satu molekul DNA, dan satu molekul DNA dibina atas ribuan sampai puluhan ribu nukleotida. Satu nukleotida terdiri dari tiga gugus senyawa: 1) gula deoksiribosa; 2) fosfat; 3) basa-N. Gula yang membina DNA tergolong gula pentosa, yaitu gula yang atom karbonnya lima. Glukosa yang membina sebagian besar gula dalam tubuh kita dan yang menjadi sumber utama energi, tergolong gula heksosa, artinya gula yang atom karbonnya enam, gugus fosfat ialah -PO4-3. Basa-N terdiri dari dua kelompok dan tiap kelompok dibina atas dua macam basa: 1) purin; adenin (A) dan guanim (G); 2) pirimidin: timin (T) dan citosin (C).Satu molekul DNA terdiri untaian linear nukleotida, sehingga disebut juga satu utas. Agar sifat kimianya stabil maka DNA itu bersusun berpasangan, disebut utas double. Kedua utas DNA yang berpasangan (double) itu berpilin sejajar (helix) sesama, tapi arahnya berlawanan (anti-paralel). Maksudnya bagian kepala satu utas berpasangan dengan bagian ekor utas pasangan.
Tegasnya DNA dalam inti sel disebut dalam susunan double helix anti-paralel. Kedua utas diikat oleh ikatan hidrogen antara basa masing-masing. Perikatan antara basa itu tertentu dan tetap, yaitu antara A dari satu utas berikatan dengan T utas pasangan, dan antara G dari satu utas berikatan dengan C utas pasangan, disingkat A-T, G-C. Dengan demikian urutan nukleotida yang membina sepasang utas DNA yang double helix membentuk semacam tangga spiral. Induk tangganya yang sejajar tapi berpilin ialah untaian G-P. Jadi B dari satu utas berikatan dengan B dari utas pasangan B-B. Urutan nukleotida yang membina satu molekul DNA membentuk semacam tangga spiral. Induk tangganya ialah ikatan S-P dari kedua utas, sedangkan anak tangganya ialah ikatan B-B. Ibarat tangga ke loteng satu rumah bertingkat, tangga itu berbentuk spiral. Maka pegangannya kiri-kanan ialah untaian S-P, sedangkan anak tangga yang diinjak ialah pasangan B-B.
Protein histon ada lima macam: HI, H2A, H2B, H3 dan H2A, H2B, H3, dan H4 membentuk gumpalan bentuk bundar, bertindak sebagai kumparan atau poros lilitan DNA. Satu gumpalan histon terdiri dari sepasang-sepasang ke-4 macam histon yang disebut di depan, sehingga gumpalan itu disebut oktamer (octa = delapan; mer = butiran, bulatan). Satu gumpalan dililit oleh 2-3 lilitan DNA yang double helix.
Histon H1 dalam bentuk tunggal, berada di luar oktamer dan lilitan DNA-nya, bertindak sebagai pengikat seluruh gumpalan bersama lilitan DNA-nya. Ia bertindak sebagai pengikat oktamer dan DNA-nya agar tidak longgar atau lepas-lepas. Oktamer bersama DNA yang melilit dan H1 yang mengikat oktamer, disebut nukleosom. Antara nukleosom bersebelahan DNA bersama histon yang menjadi tempatnya melekat disebut celah (spacer) atau penguntai (linker).
Suatu gen diberi simbol dalam buku atau majalah menurut urutan pasangan basa nukleotiodanya: A-T, G-C. Alasannya ialah: 1) P (fosfat) semua nukleotida tetap; 2) S (sugar, gula) semua nukleotida tetap, yaitu deoksiribosa; 3) variasi antara nukleotida hanya pada basa yang empat macam; 4) mutasi yang terjadi pada suatu gen sehingga menyebabkan kelainan atau penyakit, selalu terjadi pada basa nukleotida saja.
Contoh urutan basa suatu gen:
A T A G A T C G G T A
T A T C T A G C C A T
Urutan basa yang berpasangan di atas dapat disederhanakan dengan hanya menulis urutan basa dari satu utas DNA yang double helix, yaitu utas 5′-3′. Kenapa? Karena kalau kita tahu rumus A-T, G-C, maka kalau ditulis urutan berikut ATAGATCGGTA, urutan utas pasangannya mestilah TATCTAGCCAT.
Jumlah urutan pasangan basa (base pair, bp) yang membina satu gen menunjukkan banyak pasang nukleotida yang membina gen itu. Banyak pasangan basa ini disebut sebagai satuan ukuran besar molekul atau panjang DNA pada satu kromatin, diberi singkatan dengan bp. Satuan yang lebih besar disebut Kb dan Mb Kb = kilobasa; Mb= megabasa. 1 bp = 10 -3 Kb = 10 -6 Mb.
Satu gen rata-rata terdiri dari 10-15 Kb. Ada juga gen yang luar biasa besar, terdiri dari beberapa Mb, yaitu gen imunoglobulin ialah protein antibodi, dihasilkan oleh limfosit, sejenis sel darah putih (leukosit). Dystrophin adalah protein yang membina kebugaran otot rangka, dan jika gennya mutasi menyebabkan penyakit muscular dystrophy. Ini adalah penyakit keturunan berat yang ditandai dengan menciutnya otot anggota secara progresif, biasanya penderita meninggal pada umur dewasa muda.
Besar materi genetik sejenis makhluk disebut genom. Genom bisa ditulis pada jumlah kromosom, bisa pula pada jumlah gen. Harus diingat, tiap macam kromosom dalam sel setiap makhluk selalu sepasang, gen-gen juga berpasangan. Gen-gen sepasang itu disebut sealel, memiliki pekerjaan yang bervariasi tapi untuk menumbuhkan karakter yang sama. Pengertian genom tidak dimaksudkan untuk sepasang, tapi jumlah macam materi genetik.
Orang memiliki kromosom 23 pasang, maka genomnya 23 kromosom, atau 23 x 2.000-3.000 = lebih kurang 50.000 gen. Perhitungan mutakhir menaksir bahwa besar genom orang mendekati 100.000 gen, yaitu 2x perkiraan di atas.
Itu karena memperhitungkan bahwa banyak di antara gen yang memiliki duplikat. Duplikat itu puluhan sampai ratusan. Gen reseptor pada plasmalema juga terdiri dari banyak variant, sesuai dengan macam nutrient di alam, sebutlah 10. Seperti halnya gen histon, gen reseptor juga perlu dihasilkan banyak sekaligus jika perlu memasukkan suatu zat ke dalam sel. Karena itu tiap variant reseptor itu terdiri dari beberapa duplikat pula. Lewat kerja sama Human Genome Project yang dikerjakan oleh para ilmuwan negara maju, sejak tahun 1990 sampai sekarang sudah berhasil dipetakan sekitar 10.000 gen orang. Peta gen itu ialah menetapkan letak gen-gen pada setiap kromosom serta pekerjaan masing-masing. Sudah berhasil pula dipetakan hampir semua gen virus, bakteri, dan ragi.
Gen-lah yang mengatur kehidupan sel dan individu suatu makhluk. Kita yang disebut memiliki roh, dan roh itulah yang membuat kita hidup, maka dapat disebut bahwa roh itu berekspresi lewat gen. Gen bekerja mengatur kehidupan lewat dua proses: 1) replikasi; 2) transkripsi. Replikasi atau mengganda, ialah menggandanya sepasang DNA yang double-helix anti-paralel menjadi dua pasang yang susunan basanya persis sama.
Replikasi ini bertujuan untuk pembelahan sel. Pembelahan sel bertujuan untuk perbiakan, pertumbuhan sejak embrio, lahir dan sampai dewasa, regenerasi bagian tubuh yang lepas dan untuk menyembuhkan bagian tubuh yang rusak. Sebelum sel membelah jadi dua sel anak, dua jadi empat, dan sebagainya. Misalnya telur yang sudah dibuahi sperma untuk jadi dua sel embrio, lalu jadi trilyunan sel waktu dewasa, lebih dulu kromosom sebagai tempat kedudukan gen-gen itu harus mengganda pula jadi dua. Selesai replikasi disusul dengan menggandanya kromosom jadi sepasang kromosom anak. Tiap belah kromosom anak akan mengisi inti sel anak.
Transkripsi ialah mencetak RNA, bertujuan untuk sintesa protein. Sintesa protein untuk menghasilkan protein, dan dari situ dibuat enzim yang mengkatalisa sintesa berbagai organik lain dalam sel: glikogen, lemak, glikoprotein, lipoprotein, steroid, DNA dan RNA. Jika gen aktif bereplikasi atau transkripsi ikatan hidrogen jadi lepas dan tiap utas jadi terentang lurus. Jika seluruh panjang satu molekul atau fragmen DNA lepas demikian, disebut denaturasi, artinya tidak dalam keadaan alami.
Biasanya kalau media sampel dipanaskan sampai suhu 94 derajat C, atau pH media dibuat alkalis. DNA itu adalah asam, karena itu pH-nya di bawah tujuh. Kalau ditambahkan basa, seperti NaOH, maka media itu jadi alkalis dan DNA-nya mengalami denaturasi. Jika suhu diturunkan ke 50 derajat C atau pH media diturunkan sampai jadi asam, kedua utas DNA kembali berpasangan. Peristiwa ini disebut renaturasi (re = kembali). Jika dalam media ada DNA lain atau RNA, jika urutan basa mereka komplemen, akan terjadi perpasangan atau hibrid.
(Dr Wildan Yatim)
diambil dari kompas, Jumat, 6 Oktober 2000
