Mengenal Anak ”Down Syndrome”

ANAK merupakan karunia terbesar yang diberikan Tuhan Sang Maha Pencipta kepada umat manusia. Orang tua tentu mengharapkan anaknya bisa tumbuh dan berkembang normal. Namun ternyata ada pertumbuhan ataupun perkembangan anak yang abnormal. Salah satu gangguan pertumbuhan dan perkembangan yang sering terjadi adalah down syndrome (DS).

Bagi para orang tua yang yang memiliki anak tersebut, kebanyakan merasa malu, stress, sakit hati, tidak mau menerima kenyatan, bersalah bahkan ada yang mengucilkan anak tersebut.

Dengar saja pendapat dari dr. Asri Purwanti ES, Sp.A (K), M.Pd, dokter mitra spesialis anak RS Telogorejo Semarang, menurutnya kunci dari segalanya adalah orang tua harus ikhlas menerima keadaan sang buah hati. Dengan perasaan ikhlas maka sang anak dapat tumbuh kembang dengan baik dan merasa sangat bahagia dengan kedua orang tuanya.

”Masih ada kejaiban dari Tuhan karena orang tua tidak putus asa dalam memberikan perhatian, anak menjadi lebih baik dibandingkan dengan orang tua yang tidak melakukan apa-apa. Yakinlah bahwa Tuhan mempunyai maksud yang baik atas segala kejadian yang terjadi dalam kehidupan ini,” ungkapnya

down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Tubuh manusia memiliki milyaran sel yang memiliki pusat informasi genetik di kromosom. Normalnya manusia mempunyai 23 pasang kromosom sehingga total berjumlah 46 buah kromosom. Pada anak dengan kasus ini, kromosom nomor 21 berjumlah tiga, yang seharusnya berjumlah dua sehingga total menjadi 47 buah kromosom.

Menurutnya down syndrome bukan penyakit menular dan bukan penyakit keturunan. Anggapan hanya akan terjadi pada usia ibu yang pada saat hamil berusia di atas 35, saat ini telah dipatahkan, karena bisa terjadi pada ibu yang mengandung pada usia di bawah 35 tahun. Kelainan genetik yang muncul pada usia muda merupakan suatu fenomena, apakah faktor nutrisi, polusi, atau insektisida yang bisa merubah genetik seseorang, memang belum jelas adanya. Ketidakjelasan penyebab pasti hingga saat ini belum terobati dan belum dapat dicegah.

Anak tersebut memiliki gejala ataupun ciri-ciri fisik yang khas, yaitu bentuk kepala yang relatif kecil dengan bagian belakang yang tampak mendatar (peyang), hidung kecil dan datar (pesek) hal ini mengakibatkan mereka sulit bernapas. Mulut kecil dengan lidah yang tebal dan pangkal mulut cenderung dangkal yang mengakibatkan lidah sering menjulur keluar, bentuk mata yang miring dan tidak punya lipatan di kelopak matanya. Letak telinga lebih rendah dengan ukuran kecil, akibatnya mudah terserang infeksi telinga, rambut lurus halus dan jarang. Kulit biasanya kering dengan tangan dan jari-jari yang pendek dan pada ruas kedua jari kelingking miring atau bahkan tidak ada sama sekali. Otot lemah (hypotomus) mengakibatkan pertumbuhan terganggu (terlambat dalam proses berguling, merangkak, berjalan, berlari dan berbicara).

Dari sekian gejala yang digambarkan, antara anak satu dan lain tidak memiliki kesamaan. Kadang hanya kelainan tiroid saja, kadang kelainan jantung sangat berat, atau kelainan motoriknya. Jadi sangat lebar gejala antara anak down syndrome satu dengan yang lain, jika berat biasanya sebelum satu tahun sudah meninggal,î katanya.

Untuk pengobatannya ada dua cara yang bisa dilakukan, cara pertama mendeteksi dini kelainan apa yang didapat kemudian diobati ataupun diterapi misalnya saja jika kurang beratnya ya diobati, jika memiliki gangguan wicara maka diperlukan terapi wicara dan seterusnya. Sedangkan cara yang kedua adalah dengan stem cell yaitu meregenerasi dari otak down syndrome yang terbentuk salah sehingga tidak bisa berkembang secara sempurna. Jika sudah berkembang, secepatnya kemudian dilatih dan diajarkan apa yang mungkin dibutuhkan seperti anak lainnya.

ìRegenerasi dilakukan agar otak normal, hormon semua berfungi optimal, sistem imunologisnya berfungsi optimal, yang tadinya sering sakit menjadi tidak sakit-sakitan. Regenerasi dilakukan dengan memotong jalur instruksi genetik yang tadinya salah dioptimalkan dengan memakai sel-sel yang ada yang tadinya normal.”tambahnya.

Anak berkelainan ini sulit disembuhkan, karena faktor genetik yang salah, hanya bisa memperbaiki kualitasnya, ada yang cerdas, sehingga tidak perlu diberikan terapi apa-apa bisa sekolah seperti anak yang lain, tetapi hampir sebagian besar sangat ketinggalan.

Yang perlu diperhatikan, sebaiknya setiap orang tua perlu mencermati kekurangan anaknya di sektor mana dan bagaimana memperbaikinya kemudian mengoptimalkan dengan advice dari dokter. Setelah itu dokter bisa mendiagnostik dan memberikan penilaian apakah ada kemajuan setelah dilakukan pengobatan ataupun fisioterapi.  Untuk informasi lebih lanjut, Anda dapat mengunjungi klinik spesialis anak, di Graha Rawat Jalan Lt. 2 & 3 RS Telogorejo Semarang (024) 8448448 ext. 6300 / 6319 atau hubungi Hotline Service 24 JAM RS Telogorejo 081 6666 340. (Dela)

Sumber: Suara Merdeka, 13 Februari 2013