GENOME secara sederhana berarti satu set lengkap informasi genetika yang dimiliki oleh suatu organisme. Genome yang diturunkan oleh orangtua kita bukanlah satu-satunya yang menentukan phenotip kita. Lingkungan di mana kita berkembang juga merupakan faktor yang kritis. Dan tidak selalu mudah untuk menentukan seberapa banyak lingkungan atau genome dalam pengungkapan suatu phenotip seseorang.
Phenotip ialah jumlah total karakter atau sifat dari suatu organisme. Jumlah yang dimaksud tentu sangat berbeda antara anjing dan tomat. Sebaliknya jumlah itu hampir sama pada individu dari spesies yang sama, karena itu mudah sekali membedakan anjing dan tomat, tetapi tidak be 1:11 mudah membedatomat dari satu strain dengan strain lain. Sesuatu yang berbeda itu disebut genome.
Genome manusia panjangnya lebih dari dua meter. Setiap sel dalam tubuh kita memiliki dua set DNA penuh dan hanya sel gamet yang memiliki satu set DNA. Semuanya itu dikemas dalam sebuah inti yang besarnya (diameter) kurang dari seperseratus millimeter.
ADVERTISEMENT
SCROLL TO RESUME CONTENT
Bagaimana mengkemas dua DNA yang panjangnya dua meter ke dalam nukleus atau inti sel? Tentu saja diperlukan teknologi pengemasan yang luar biasa canggihnya agar tersusun rapi, ringkas dan indah. DNA itu dikemas (dipak) bersama protein membentuk struktur yang disebut kromosom. Kromosom, mudah sekali diwarnai, sehingga gampang dibedakan dari bagian-bagian lain.
Kromosom
Manusia memiliki 23 kromosom yang berbeda. Dan semua sel manusia, kecuali sel gemet, memiliki dua set kromosom. Jadi dengan demikian setiap sel mengandung 46 kromosom atau 23 pasang kromosom. Setiap set kromosom mengandung satu kopi dari setiap gen.
Setiap kromosom rata-rata mengandung 40 milimeter DNA yang masih terlalu panjang untuk dapat dikemas dalam nukleus. Karena itu DNA perlu ditata lagi agar lebih ringkas dan kompak dengan bantuan protein yang strukturnya disebut histones untuk membentuk kompleks yang disebut nukleosom. Nukleosom masih diringkas melalui beberapa tahapan lagi yang akhirnya sebuah kromosom hanya memiliki panjang sekitar lima mikrometer lima per juta meter.
Bahasa DNA
Bahasa DNA dituliskan hanya dengan empat basa (base) yaitu A (adenine), T(thymine), C (cystosine), G (guanine). Setiap gen bertanggung jawab menciptakan sebuah protein khusus. Protein tersusun dari 20 asam amino yang berbeda yang menjadikannya unik. Hampir semua sifat sebuah protein ditentukan oleh jumlah dan jenis asam amino serta susunan urutan di dalamnya.
Karena itu semua susunan urutan basa harus digunakan untuk memberikan panduan bagi sebuah asam amino tertentu. Singkatnya, diperlukan sebuah kata dan bukan sebuah huruf. Hal ini mirip dengan kode Morse, meskipun hanya dinyatakan dalam dua tanda – (tanda minus) dan . (titik) bila rangkum memliki arti tertentu. Informasi dalam DNA juga berbentuk sebuah kode, kode genetik. Kode itu sederhana, setiap tiga basa merupakan suatu kode bagi sebuah asarn amino. Hanya dengan empat huruf (A, T, C, G) dapat tersusun 64 kombinasi yang masing-masing terdiri dari tiga huruf (triplets) dan perlu diketahui hanya tersedia 20 asam amino. Jadi tidak semua huruf digunakan.
Sebuah triplets juga disebut sebuah codon. Hanya 61 dari 64 codon digunakan sebagai kode asam amino. Sedang tiga codon sisanya digunakan sebagai tanda aba-aba atau sinyal bagi ribosom, kapan sintesa protein harus berhenti. Jadi berupa tanda lalu lintas yang mengatakan stop atau berhenti.
Gen cacat dan mutasi
Suatu gen dapat menjadi cacat secara permanen bila susunan basanya diubah sedemikian rupa sehingga satu atau lebih asam amino dari protein yang terkodekan oleh gen berubah. Hasilnya protein itu tidak lagi mampu melaksanakan tugasnya seperti yang direncanaken sebelumnya. Perubahan suatu DNA dapat terj adi secara drastis, seperti eliminasi sebagian atau seluruh satuan gen (delation), atau dapat terjadi secara sederhana seperti perubahan posisi dari sebuah basa.
Terjadinya perubahan posisi satu basa saja akan mengakibatkan diproduksinya sebuah asam aminonya berubah. Contohnya, bila CGC dirubah menjadi GGC, asam amino originine akan mengganti asam amino glysine di suatu posisi dalam keseluruhan susunan urutan asam amino.
Perubahan sebuah asam amino dalam sebuah protein kadang-kadang, sudah cukup untuk bisa merusak secara total fungsi dari sebuah protein. Phenylketonuria, suatu jenis penyakit keturunan yang biasa dijumpai di daratan Eropa Utara yang secara drastis mereduksi kemampuan mental seseorang (bila tidak terobati), akibat terjadinya perubahan hanya satu basa dalam gen yang mengkodekan sebuah protein yang mengandung 451 asam amino. Satu kesalahan kecil dari 451 dapat menjadi malapetaka besar.
Radiasi akibat kerusakan reaktor nuklir seperti yang terjadi di Chernobyl, dapat menyebabkan perubahan materi genetik yang disebut mutagenik, dan perubahan itu disebut mutasi.
Mutasi tidak hanya disebabkan oleh radioaktif saja tetapi juga dapat disebabkan oleh faktor-faktor lain termasuk radiasi ultraviolet dan banyak senyawa kimia lain. Malahan unsur waktu dapat pula bertindak sebagai mutagen. Artinya semakin lama hidup seseorang, semakin tinggi peluang terj adinya penyakit genetis, seperti kanker. Bila mutasi terjadi pada sel gamet (telur atau sperma) maka gen yang cacat itu akan dipindahkan ke generasi berikutnya.
Ensiklopedi
Informasi genetika bisa dianalogikan sebagai ensiklopedia. Tetapi bagaimana ensiklopedia itu dapat dibaca? Seperti telah dipahami alfabet hanya merupakan bagian kecil dari setiap bahasa. Andaikata kita telah mengetahui kata dan kalimatnya, kita masih perlu menguasai tata bahasa dan sintaksisnya.
Dari semua informasi genetika yang diturunkan dari orang tua kita, tertulis di dalam DNA empat huruf basa yaitu A, T, C, dan G. Jumlah Semua basa, dari 23 kromosom yang berbeda, adalah 3 x 109. Suatu jumlah yang banyak. Selain itu setiap manusia memiliki susunan urutan basa yang unik, sesuai dengan varitas genetika masing-masing.
Sebagai gambaran untuk menuliskan seluruh daftar basa DNA manusia diperlukan satu buku ber halaman satu juta. Jadi bila kita ingin menuliskan urutan DNA dalam buku, yang masing-masing terdiri dari 200 halaman, maka akan dihasilkan 5.000 buku. Enyclopedia Britanica misalnya hanya terdiri dari 20 buku (volume) yang masing-masih berisi sekitar 1.000 lembar. Jadi informasi dalam DNA 50 kali Encyclopedia Britanica.
Para ilmuwan sudah menguasai bagaimana membaca urutan bentangan NA. Sepuluh tahun lalu Amerika Serikat meluncurkan proyek yang dinamakan Human Genome Pro ject. Project yang akan menjadi proyek skala dunia itu bertujuan untuk menjabarkan urutan seluruh genome manusia. Direncanakan tugas itu akan selesai dalam waktu 15 tahun, yaitu sekitar tahun 2003 atau tepatnya 50 tahun setelah ditemukan struktur DNA double helix oleh Watson and Crick. Projek itu akan menelan biaya tiga milyar dollar AS.
Karena alasan tersebut masih banyak pekerjaan dan tugas yang harus dilakukan sebelum kita dapat menghargai suatu susunan basa yang terlibat di dalam pengaturan urutan DNA. Masih lebih banyak lagi informasi yang diperlukan sebelum kita mengetahui tanda dan fungsinya dari setiap 100.000 gen dalam genome manusia.
Bahkan andaikan kita telah telah mengetahui bagaimana memanfaatkan susunan asam amino dari sebuah protein yang terkodekan oleh suatu gen, fungsi protein yang akan diciptakannya masih harus diungkapkan.
(F G Winarno, peneliti senior Pusbangtepa IPB)
Sumber: Kompas, Kamis, 1 Mei 1997
