Struktur Genetika Pengaruhi Penyakit

Penting untuk Penanganan Malaria dan Hepatitis
Pola penyakit di Indonesia, misalnya malaria dan hepatitis, dipengaruhi struktur genetika. Beberapa etnis rentan terhadap dua penyakit itu, tetapi sebagian lain mengembangkan mutasi genetika sehingga lebih tahan. Karena itu, terapi mesti memperhitungkan struktur genetika.

Senin (7/12), tim gabungan Lembaga Biologi Molekuler Eijkman bersama Komunitas Konservasi Indonesia Warsi mulai melakukan pemeriksaan kesehatan pada komunitas Orang Rimba di sekitar Bukit Duabelas, Jambi. Tim yang berangkat ke lapangan berasal dari Laboratorium Genom, Laboratorium Malaria, dan Laboratorium Hepatitis.

“Orang yang bisa bertahan hidup di daerah endemis malaria, seperti Papua, biasanya telah mengalami perubahan hingga tingkat DNA (asam deoksiribonukleat). Ini terlihat, misalnya, dari orang luar yang masuk ke Papua lebih gampang kena malaria. Sebaliknya, orang Papua cenderung lebih tahan,” kata Herawati Sudoyo, ahli genetika Lembaga Biologi Molekuler Eijkman, Minggu, di Jambi.

Tim Eijkman berada di Jambi dalam rangka pemetaan genetika dan penyakit Orang Rimba. “Sampai kini, kami belum punya data genetika Orang Rimba. Dengan mengetahui data genetikanya, kami bisa membantu menangani penyakitnya,” ujarnya.

Daya tahan orang Papua terhadap malaria disebabkan sel darah merah berubah, yaitu terjadi kelainan membran sel darah merah berupa ovalositosis (berbentuk oval). Mutasi itu menyebabkan kekakuan membran sel darah merah sehingga parasit malaria tak bisa menginvasi sel darah merah.

KOMPAS/AHMAD ARIF–Tim Lembaga Biologi Molekuler Eijkman, dibantu Komunitas Konservasi Indonesia Warsi, memeriksa kesehatan Orang Rimba di Pakuaji, Desa Pematang Kabau, Air Hitam, Sarolangun, Jambi, Senin (7/12). Kegiatan itu sekaligus untuk pemetaan genetika.

“Parasit malaria tak bisa hidup di sel darah merah berbentuk oval. Begitu terjadi invasi parasit malaria, sel ini akan pecah. Ini bentuk proteksi diri terhadap malaria, tetapi dampaknya, orang tersebut mengalami anemia (penyakit kurang darah),” tutur peneliti Eijkman, Gludhug Ariyo Purnomo.

Kelainan ovalositosis ini hanya terjadi di Asia Tenggara, terutama di kawasan endemik tinggi malaria. Ovalositosis di Alor, Nusa Tenggara Timur (NTT), misalnya, mencapai 8-13,4 persen populasi dan di Sentani, Papua, mencapai 7,6-27,2 persen. Sementara di Jawa, hanya 1,4 persen populasi yang memiliki kelainan itu. Di Afrika, mutasi genetika untuk pertahanan pada malaria terjadi dengan perubahan sel darah merah menjadi bentuk anemia bulan sabit.

Syafruddin, ahli malaria Eijkman, mengatakan, dengan memahami struktur genetika populasi atau etnis tertentu, penanganan malaria bisa lebih baik. Malaria hingga kini masih menjadi masalah serius di banyak negara, bahkan menyebar di lebih dari 107 negara di dunia dengan angka kesakitan 300 juta-500 juta orang dan kematian sekitar 1,5 juta orang per tahun.

Tingginya angka kejadian malaria itu terkait upaya penanggulangan yang kurang sistematis dan muncul galur parasit yang resisten terhadap obat anti malaria. Penyebab lain adalah galur nyamuk yang kebal insektisida dan belum ada vaksin yang efektif.

Sebaran hepatitis
Spesifikasi genetika dengan penyakit juga terlihat dalam kasus hepatitis. Menurut data Lembaga Eijkman, genotipe virus hepatitis B (VHB) yang terbanyak ditemukan ialah VHB tipe B dan tipe C. Genotipe B punya sembilan subgenotipe, yakni B1-B9, sedangkan yang sudah ditemukan di Indonesia enam subgenotipe, yakni B2, B3, B5, B7, B8, dan B9.

Setiap subgenotipe itu memiliki korelasi terhadap wilayah dan etnis tertentu. B2, misalnya, ditemukan pada orang Indonesia etnis Tionghoa, B3 pada populasi Indonesia bagian barat, B5 menyebar di beberapa daerah kecuali bagian timur Indonesia, sementara B8 yang merupakan subgenotipe baru dominan pada populasi NTT.

“Dengan memahami penyebaran VHB berdasarkan struktur genetika populasinya, vaksin yang diberikan seharusnya bisa dipakai untuk semua. Demikian juga pengobatan hepatitis C, yang biayanya amat mahal, harus disesuaikan dengan subgenotipe virus agar jadi efektif,” kata Herawati.

Kini, lebih dari 2 miliar penduduk di dunia terinfeksi hepatitis B. Sebanyak 360 juta orang di antaranya terinfeksi secara kronis dan berisiko meninggal akibat sirosis atau pengerasan hati dan kanker hati. Total kasus kematian akibat penyakit itu di dunia 500.000-700.000 orang. Di Indonesia, menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), pada 2002, angka kematian akibat hepatitis B mencapai 3.100 orang.

“Penelitian mengenai genotipe dan subgenotipe virus serta kaitan distribusinya dengan struktur populasi yang ditunjukkan melalui mtDNA (DNA mitokondria) menjadi sangat penting,” ucapnya.

Oleh karena itu, riset dengan data populasi lengkap akan menghasilkan informasi ilmiah yang bermanfaat bagi penanganan pasien dan strategi kesehatan masyarakat, terutama untuk malaria dan hepatitis yang menjadi masalah serius di Indonesia. Untuk itu, tim Eijkman berupaya melengkapi peta genetika manusia Indonesia. (AIK)
———————
Versi cetak artikel ini terbit di harian Kompas edisi 8 Desember 2015, di halaman 14 dengan judul “Struktur Genetika Pengaruhi Penyakit”.