Harapan Baru Penyandang Talasemia

PREVALENSI talasemia cenderung meningkat. Namun, bila mendapatkan terapi yang adekuat dan derajat talasemia tidak fatal, penyandang dapat menempuh perjalanan hidup hingga dekade 4, bahkan dekade 5. Suatu catatan usia harapan hidup yang fantastis bagi suatu penyakit herediter.

Umumnya penyakit herediter menyebabkan usia penderita hanya mencapai usia belasan tahun. Tahun 1987 rata-rata penyandang talasemia hanya dapat merayakan hari ulang tahun yang ke-12. Seiring dengan kemajuan terapi medis dari waktu ke waktu terutama terapi khelasi, umur harapan hidup untuk penyandang talasemia tahun 2007 telah mencapai 35-40 tahun. Bahkan penyandang talasemia yang telah mencapai usia dewasa, mampu hidup berkeluarga dengan memiliki anak yang sehat-sehat saja.

Talasemia merupakan penyakit herediter yang umum dijumpai. Hingga saat ini, belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit ini. Diturunkan secara autosomal resesif yang mempengaruhi sintesis molekul hemoglobin. Angka kesakitan (termasuk untuk thalassemia trait) di Indonesia berkisar antara 3-10 persen penduduk.

Karena fokusnya pada hambatan sintesis hemoglobin dalam proeritroblas dan retikulosit pada level sumsum tulang, maka talasemia termasuk kelompok penyakit hemoglobinopati. Makromolekul (berta molekul 64.458 dalton) hemoglobin merupakan senyawa kimiawi  yang memegang peran vital menyangkut oksigen ke seluruh jaringan tubuh.

Lantaran tubuh penyandang tidak mampu memproduksi hemoglobin dalam kuantitas yang memadai, maka suplai oksigen ke berbagai organ tubuh mengalami keterbatasan dibanding individu normal. Konsekuensi, organ jantung dan paru bekerja lebih keras agar semaksimal mungkin kebutuhan oksigen setiap sel tubuh tetap terpenuhi.

Kerja keras organ jantung dan paru ada batasnya. Keberlangsungan kerja keras ini selama bertahun-tahun, niscaya mengakibatkan gagal jantung dengan berbagai tingkat keparahan, antara lain berupa pembesaran organ jantung (kardiomegali) dan mudah sesak napas bahkan saat beraktivitas fisik ringan sekalipun. Data epidemiologi menunjukkan, gangguan jantung merupakan faktor penyebab kematian pada 68 persen penyandang talasemia. Menyusul penyakit infeksi 20 persen dan sekitar 3 persen karena penyakit liver.

Aritmia merupakan penyebab kematian mendadak. Lagipula, terapi dengan obat antiaritmia kurang efektif. Sedangkan, obat penghambat angiotensin-converting en-zyme (ACE-inhibitor) direkomendasikan untuk disfungsi ventrikel kiri pada penyandang talasemia beta mayor. Gagal jantung, aritmia, miokarditis, perikarditis, dan infark miokard merupakan ganguan jantung yang menjadi penyebab kematian penyandang talasemia.

Hemoglobin terdapat di dalam sel darah merah. Lantaran ketidaksempurnaan struktur kimiawi hemoglobin, sel darah merah (eritrosit) penderita talasemia umumnya berumur lebih pendek dibanding eritrosit normal. Selain itu, eritrosit pada penyandang talasemia lebih mudah pecah, kemudian dilisis oleh sistem hematopoiesis, dan ion besi dari pemecahan molekul hemoglobin dilepas  ke dalam aliran darah. Bila kadar zat besi berlebihan dalam sirkulasi, maka zat besi ini menyusup ke dalam berbagai jaringan tubuh. Selain itu, dengan menerima transfusi secara rutin, maka tubuh penderita talasemia juga menerima zat besi lewat darah transfusi.

Dengan demikian, potensi akumulasi zat besi di dalam tubuh semakin meningkat. Disebut hemosiderosis bilamana akumulasi berlebihan zat besi (hemosiderin) pada suatu jaringan tubuh, belum menimbulkan kerusakan struktur jaringan tubuh tersebut. Sementara, jikalau akumulasi telah menyebabkan kerusakan pada organ tubuh, maka kelainan yang terjadi disebut hemokromatosis. Hemokromatosis umum terjadi pada organ paru, liver, kelenjar endokrin, namun akumulasi pada organ jantung berpotensi mengancam jiwa.

Hemokromatosis pada organ liver dapat berakhir pada kondisi sirosis hepatis. Sedangkan deposit zat besi pada organ endokrin pankreas, berkonsekuensi timbul diabetes mellitus pada tubuh penderita talasemia. Sementara akumulasi zat besi pada kelenjar tiroid menyebabkan hipotiroidisme. Akhirnya, jikalau zat besi menumpuk pada organ reproduksi pria, maka menimbulkan infertilitas pada pria tersebut. Sebaliknya pada wanita menimbulkan amenore dan infertilitas.

Komplikasi  Anemia
Akumulasi lebih dari 20 gram zat besi pada organ jantung dapat menimbulkan kardiomegali dan gangguan ventrikel kiri yang mejadi faktor penyebab gagal jantung pada penyandang talasemia. Disfungsi diastolik dari ventrikel jantung kiri, hipertensi pulmoner, dan dilatasi ventrikel jantung kanan merupakan gambaran klasik kardiomiopati yanng fatal (end-stage) terkait hemokromatosis parah pada organ jantung.

Prognosis siderosis pada organ jantung tergolong suram. Sekitar 48 persen penyandang talasemia meninggal dalam kurun 5 tahun sejak diagnosis siderosis pada jantung ditegakkan. Sementara, keberhasilan transplantasi jantung bervariasi pada kardiomiopati terkait akumulasi berlebihan zatr besi pada organ jantung. Karenanya pencegahan hemokromatosis merupakan prosedur fundamental untuk pencegahan terjadinya kelainan organ jantung.

Gejala sindrom talasemia yang utama adalah gejala dari kondisi anemia. Disebut anemia ringan bila kadar hemoglobin berkisar antara 10-12 gram/dL pada pria dan 9-11 gram/dL pada wanita. Sementara anemia sedang (moderate) bila kadar hemoglobin berkisar antara 8-10 gram/dL pada pria dan 7-9 gram/dL pada wanita.

Sedangkan anemia berat bila kadar hemoglobin kurang dari 8 gram/dL pada pria dan di bawah 7 gram/dL pada wanita. Kadar hemoglobin normal pada individu sehat berkisar antara 13,5-17,5 gram/dL pada pria dan 11,5-15,5 gram/dL pada wanita. Umumnya kadar hemoglobin dalam serum penyandang talasemia yang simtomatis berkisar antara 6-7 gram per desiliter (6-7 gram/dL).

Konsekuensi jangka panjang meliputi terpacunya sistem eritropoiesis, sumsum tulang mengalami hiperaktivitas, dan peningkatan volume plasma secara drastis yang berkonsekuensi memperberat kerja jantung. Transfusi darah juga berkonsekuensi meningkatkan volume plasma.  Pada kondisi parah, menimbulkan komplikasi berupa gagal jantung, bahkan koma. Jenis anemia pada penyandang talasemia adalah anemia mikrositik hipokromik terkait penurunan sintesis hemoglobin, seperti yang tampak pada anemia defisiensi besi. (11)

F Suryadjaja adalah dokter pada Dinas Kesehatan Kabupaten Boyolali.

Sumber: Suara Merdeka, 18 Desember 2013