Achromatopsia herediter atau buta warna total yang diturunkan secara genetik merupakan masalah penglihatan yang menimpa manusia. Buta warna total juga terjadi pada hewan. Namun, ilmuwan di Israel dan Amerika Serikat dalam penelitiannya berhasil menemukan terapi gen untuk mengatasi buta warna tersebut. Terapi gen itu bahkan akan diuji klinis kepada manusia.
KOMPAS/RONY ARIYANTO NUGROHO (RO–Salju, seekor domba garut berusia 1,5 tahun milik kelompok peternak domba Sadulur, dihias untuk ikuti lomba dalam kategori fashion dalam Kontes Ternak 2016 di Lapangan Cisurupan, Cibiru, Bandung, Jawa Barat, Jumat (22/7/2016). Ilmuwan Israel dan AS berhasil melakukan terapi gen untuk mengatasi masalah rabun siang pada domba.
Penelitian berjudul “Enam Tahun dan Menghitung: Pemulihan Fungsi Retina Fotopik dan Perilaku Visual Setelah Terapi Augmentasi Gen dalam Model Domba dari Achromatopsia CNGA3” itu dimuat dalam jurnal Human Gen Therapy yang juga dipublikasikan sciencedaily.com 17 September 2018.
ADVERTISEMENT
SCROLL TO RESUME CONTENT
Penelitian pada domba itu dilakukan tim ilmuwan Israel dan Amerika Serikat di antaranya Ron Ofri dari Fakultas Kedokteran Hewan (FKH) Universitas Ibrani, Yerusalem, Israel, dan William W Hauswirth dari Departemen Ophthalmologi, Universitas Florida, AS.
Penelitian pada domba tersebut dilakukan pada tahun 2009. Sekelompok peneliti Israel mengidentifikasi kawanan domba Awassi yang menderita rabun siang. Seperti namanya, domba-domba ini buta di siang hari (dalam cahaya terang) tetapi bisa melihat pada malam hari, dalam kondisi cahaya rendah.
KOMPAS/BAHANA PATRIA GUPTA–Warga Suku Tengger membawa persembahan domba saat akan mengambil air suci di Goa Widodaren di kawasan Taman Nasional Bromo Tengger Semeru di Kabupaten Probolinggo, Jawa Timur, beberapa waktu lalu. Ilmuwan Israel dan AS berhasil melakukan terapi gen untuk mengatasi masalah rabun siang pada domba.
Ron Ofri, Eyal Banin dari Pusat Medis Hadassah, Israel, dan Elisha Gootwine dari Organisasi Penelitian Pertanian Volcani, Israel, menemukan bahwa domba-domba ini menderita genetik mutasi yang menyebabkan achromatopsia herediter.
Achromatopsia juga terjadi pada manusia. Namun, karena sifat turunannya, tingkat gangguan ini berfluktuasi dari populasi ke populasi, menjadi lebih umum di tempat-tempat dengan tingkat perkawinan yang tinggi antar kerabat. Di Yerusalem, misalnya, achromatopsia mempengaruhi 1 dari setiap 5.000 orang. Di AS, penderitanya 1:30.000 penduduk.
NIKOLAUS HARBOWO–Dokter mata dari Yayasan Layak sedang memeriksa penglihatan salah seorang anak di Bentara Budaya Jakarta, pada Sabtu (24/3/2018).
Di Indonesia, sesuai Riset Kesehatan Dasar Kementerian Kesehatan tahun 2007, prevalensi buta warna secara nasional adalah 0,7 persen. Enam provinsi mempunyai prevalensi buta warna diatas prevalensi nasional, yaitu Aceh, Sumatera Barat, Sumatera Selatan, Bangka Belitung, DKI Jakarta, dan Nusa Tenggara Barat.
Ofri dan rekan-rekannya memulai percobaan terapi gen untuk domba rabun siang, dengan bantuan WW Hauswirth. Domba penderita rabun siang disuntik dengan virus yang membawa salinan normal gen yang hilang. Percobaan ini sukses. Domba yang diterapi mendapatkan kembali penglihatannya, sementara mereka yang tidak dirawat tetap mengalami gangguan penglihatan.
Domba tertua yang masih hidup dari penelitian awal masih memiliki penglihatan siang hari berkat satu dosis terapi gen yang diberikan kepada mereka enam tahun lalu.
GETTY IMAGES/ PETER MACDIARMID–Stephen Dickson dan anjing menjaga dombanya dengan anjing miliknya, 7 Februari 2007 di North Arm, Pulau Falkland. Selain pada domba, terapi gen untuk mengatasi rabun siang juga berhasil pada anjing.
Selain pada domba, terapi gen juga berhasil diterapkan pada anjing, seperti dilakukan sejumlah ilmuwan di AS. Penelitian berjudul “Terapi Gen Menyelamatkan Fungsi Kerucut pada Achromatopsia Kongenital” itu dimuat dalam jurnal Human Molecular Genetics 8 April 2010. Penelitian dilakukan András M Komáromy dari FKH Universitas Pennsylvania, AS, dan rekan-rekannya.
“Pemulihan fungsi visual yang sukses dengan terapi penggantian gen telah mengantarkan pada era baru terapi retina,” kata András M Komáromy, seperti dikutip sciencedaily.com.
KOMPAS/RIZA FATHONI–Dokter memeriksa kondisi mata pasien di RSPAD Gatot Subroto, Jakarta, Selasa (6/3/2018). Di Indonesia, prevalensi buta warna sebesar 0,7 persen dari penduduk.
Berdasarkan temuan yang menjanjikan ini, Badan Pangan dan Obat-obatan AS (FDA) telah menyetujui uji klinis untuk pasien manusia dan beberapa pusat medis AS telah mulai menggunakan terapi ini untuk mengobati pasien dengan achromatopsia.
Baru-baru ini, Departemen Kesehatan Israel menyetujui uji klinis pada manusia di Israel. Mereka akan mulai akhir tahun 2018 di Pusat Kesehatan Hadassah. “Kurang dari sepuluh tahun setelah kami pertama kali menemukan kelompok penglihatan yang terganggu penglihatan, kami memulai uji klinis pada manusia. Ini menandai prestasi luar biasa,” kata Onri.–SUBUR TJAHJONO
Sumber: Kompas, 18 September 2018
